Investigadores del Centro de Investigación CHUM han identificado un nuevo gen que predispone a las personas con autismo y epilepsia.

Liderados por el neurólogo Dr. Patrick Cossette, el equipo de investigación halló una grave mutación del gen sinapsina (SYN1) en todos los miembros de una familia numerosa franco-canadiense que padecen epilepsia, incluyendo entre ellos a los que padecen de autismo.También fueron estudiados dos grupos de individuos de Quebec, lo que permitió identificar otras mutaciones en el gen SYN1 entre el 1% y el 3,5%, respectivamente, de las personas que sufren de autismo y epilepsia, en tanto que diversos portadores de la mutación SYN1 mostraban síntomas de ambos trastornos.

"Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, además de la epilepsia, y refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutución que desregula la función sináptica", señala Cossette, que también es profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal. "Hasta ahora, ningún otro estudio genético humano había hecho tal demostración."

Las diferentes formas de autismo suelen ser de origen genético, y casi un tercio de las personas con autismo sufren también epilepsia. La causa de esta comorbilidad es desconocida. Las funcionamiento del gen sinapsina tiene un papel crucial en el desarrollo de la membrana que rodea los neurotransmisores, también referidas como vesículas sinápticas. Estos neurotransmisores aseguran la comunicación entre neuronas. Aunque, anteriormente, ya habían sido identificadas estas mutaciones en otros genes implicados en el desarrollo de las sinapsis (la unión funcional entre dos neuronas), este mecanismo en concreto, nunca ha sido demostrado en la epilepsia de los humanos hasta que el presente estudio.

Hecho por: Sergio R. Martín Morales
David Aguilar Ortiz
David Santiago Aguilar